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狗的突變基因可潛在治療眼病

2008-09-02 00:00:00 ?瀏覽：51來源：http:///

　　8月11日據美國科學日報報道，錐桿營養(yǎng)失調（CRDs）是一種眼睛疾病，這是由視網膜感光細胞漸進性損失造成的。研究人員現已發(fā)現狗體內與錐桿營養(yǎng)失調相關的一種奇特基因變異，將潛在地治療那些患有眼睛疾病的人群。

　　由于視錐細胞功能的漸進性損失，從而表現出錐桿營養(yǎng)失調異態(tài)雜亂特征。當感光細胞使我們看到明亮光線時，視錐細胞的損失將通常導致晝盲，這是失明的前兆。迄今為止，通過調查人體錐桿營養(yǎng)失調的正染色體隱性遺傳病例的基因基礎，可以發(fā)現關連該視覺能力紊亂的僅有幾種基因，因此，很可能還存在著其他關連錐桿營養(yǎng)失調的基因未被鑒別。

　　眼睛疾病是犬類常見的遺傳紊亂失調癥狀之一，然而犬類錐桿營養(yǎng)失調僅限出現于幾個品種。微型長毛達克斯獵狗（一種短腿長身的德國種獵犬）涉及錐桿營養(yǎng)失調的基因出現變異，但是標準硬毛達克斯獵狗和比特犬的錐桿營養(yǎng)失調基因基礎狀況卻不清楚。

　　這項研究是由挪威獸醫(yī)學院弗羅德·林加斯博士、麻省理工和哈佛大學布羅德協(xié)會克斯廷·林布拉德·托赫共同完成的，他們結合繪制了達克斯獵狗家族的全基因組，鑒定了標準硬毛達克斯獵狗早期發(fā)作錐桿營養(yǎng)失調的奇特基因變異。

　　林加斯利用的全基因策略隔離了達克斯獵狗錐桿營養(yǎng)失調關聯(lián)的染色體5的一個區(qū)域，對該區(qū)域基因突變的搜尋工作將揭示標準硬毛達克斯獵狗體內四型腎消耗?。?/SPAN>NPHP4）部分基因被刪除，并且很可能是由隱性遺傳錐桿營養(yǎng)失調造成的。他解釋稱，這種基因與人類患者腎和眼睛疾病存在著關聯(lián)。在這里我們發(fā)現基因突變僅影響眼睛，暗示著該基因可能成為人類眼睛疾病治療的候選方案。

林加斯強調，鑒定眼睛疾病基因突變的原因可作為基因測試執(zhí)行避免紊亂案例和減少基因突變的頻率。此外，對于犬類錐桿營養(yǎng)失調遺傳基礎的調查分析可以推動人類疾病治療的發(fā)展。